El 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras y justamente se eligió esta fecha porque, como ya te imaginas, el año bisiesto ocurre pocas veces, lo mismo pasa con estas patologías. Cuando no hay 29, la fecha se pasa para el 28. Ahora bien, antes de seguir habría que replantearse qué es lo normal y a qué apuntamos cuando definimos a alguien como raro, ¿quién determina los parámetros de la normalidad? Está claro que en cuestiones médicas o científicas esto es un poco diferente porque todo se mide en base a escalas, curvas, porcentajes, tablas que muestran promedios comparativos.

El Agrario entrevistó al genetista, Dr. Carlos Ruggiero, quien nos explicó que “el concepto de enfermedades poco frecuentes se aplica a aquellas entidades clínicas que tienen una baja prevalencia poblacional; la prevalencia se refiere a la cantidad de individuos en un grupo definido (o población) que poseen una característica particular. Ya que en este caso se está hablando de enfermedades genéticas, sería entonces el número de individuos en una población con una determinada enfermedad. La prevalencia se expresa por la relación del número total de casos existentes de una enfermedad en una población por el número total de individuos de la misma en un periodo específico”.

Una enfermedad poco frecuente afecta a no más de una persona cada 2000 habitantes.

“Para ser considerada poco frecuente una enfermedad debe tener una prevalencia no mayor a 1/2000, es decir debe afectar a no más de una persona cada 2000 habitantes. Sin duda, los datos de prevalencia están muy influenciados por varios factores, los principales son el diagnóstico certero, el subdiagnóstico y la falta de registros adecuados para muchas de ellas”, continuó Ruggiero.

Según bases científicas, una vez diagnosticado el paciente no recibe tratamiento en un 40,9% de los casos, toma una terapia inadecuada en el 26,7% de las ocasiones, ve cómo su patología crece en el 26,8% de las veces, y el 70% de los pacientes sufren algún tipo de discapacidad.

Frente a esto Ruggiero nos comentaba que “el especialista en enfermedades poco frecuentes es cada vez más requerido por las diversas ramas médicas, casi todas necesitan en algún momento de la opinión de un médico genetista para resolver casos complejos. Llegar al diagnóstico es tanto la culminación de un proceso largo y agotador para la familia como el inicio de una etapa nueva donde ahora ya se sabe la causa de la condición, su modo de herencia probabilidad de repetición en esa familia o en otros parientes, pronóstico evolutivo y fundamentalmente que es lo que podemos hacer para ayudar al paciente, si existen tratamientos ya establecidos o en etapa de investigación y que seguimiento específico es requerido en cada caso, elaborar un informe escrito para el médico derivante”.

Según valores científicos, generalmente entre que aparece la enfermedad y su diagnóstico se pude llegar a demorar 5 años.

Más allá de todos los avances y evolución que está teniendo el ser humano y la sociedad en su conjunto, ser diferente tiene un costo muy alto y el precio que hay que pagar muchas veces atrae al sufrimiento para el paciente y para su círculo. Y esto también se refleja en la medicina, donde justamente por seruna enfermedad poco frecuente los médicos no pueden brindar un diagnóstico acertado, o “dar en la tecla” con algún tratamiento. Según valores científicos, generalmente entre que aparece la enfermedad y su diagnóstico se pude llegar a demorar 5 años. ¿te imaginas estar todo ese tiempo sin saber cómo ayudar a un ser querido o cómo darle solución a un problema? ¡Es mucho!

“La rareza de estas enfermedades ocasiona un sentimiento de orfandad en esa familia, de sentirse solos, con diagnósticos de los cuales no se sabía su existencia; aquí es donde el profesional debe informar la existencia de asociaciones específicas en el país o en el extranjero, las cuales cumplen un rol esencial, no solo brindando apoyo a las familias y sus pacientes, sino promoviendo la difusión y fomentando la investigación respecto a futuras terapias”, manifestó Ruggiero.

Ahora bien, tenemos explicaciones y definiciones científicas, ya sabemos de qué se trata el día de las enfermedades raras, aprendimos sobre estas patologías, pero a veces también nos sirven los relatos. Es por eso que próximamente vamos a estar compartiendo una nota con testimonios en primera persona y queremos compartirlo con vos.